علت اصلی برای اختلال طیف اتیسم هنوز مشخص نشده است. حتی جامعه آماری دقیقی در دسترس نیست، تمام اطلاعاتی که موجود است همگی بر اساس بیشترین آمار پژوهش‌ها است.
علت اصلی بروز اتیسم اختلالی است که در سیستم عصبی ایجاد شده است. اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌هایی که تأثیر بر سیستم عصبی می‌گذارند. بررسی‌ها حاکی از این است که خطر ابتلا به اختلال طیف اتیسم از رحم مادر آغاز می‌شود که یکی از این دلایل کم خونی به سبب فقر آهن است. در این مورد پزشکان متخصص زنان و زایمان عنوان می‌کنند که کمبود آهن در سالهای اولیه زندگی باعث کم شدن مهارت‌های ارتباطی کلامی خواهد شد. تأمین نیاز بدن به آهن بهتر است از مواد طبیعی باشد تا به صورت مکمل‌های دارویی. آهن ماده معدنی است که در بدن باعث تکامل و پیشرفت مغزی می‌شود. فقر آهن موجب کم خونی می‌شود که این قضیه در بین 50% مادران باردار و نوزادان شایع است. طی تحقیقات انجام شده متخصصان به این نتیجه رسیده‌اند که در مادرانی که اقدام به مصرف داروهای مکمل آهن می‌کنند. خطر ابتلای فرزند اتیسم کاهش میابد. بهترین راه جذب آهن غذای سالم، مصرف سبزیجات، میوه و در کنار آن منع یا کاهش مصرف چایی، قهوه و هر آنچه که در آن کافئین دارد، توجه کرد. در جهان از هر 54 تولد نوزاد زنده یک نفر به اختلال طیف اتیسم مبتلا است و در ایران از هر 150 تولد نوزاد زنده یک نفر به اختلال طیف اتیسم مبتلا می‌شود.
در کنار کمبود آهن عواملی چون چاقی، دیابت بارداری، توجه محققین را به خودش جلب می‌کند. تمام نتایج آزمایش‌ها بر اساس فرضیه بنا نهاده شده است. همانطور که در مورد آمار متولدین اختلال طیف اتیسم آمار دقیقی در دسترس نیست. برای شناخت علت‌های اختلال طیف اتیسم نیز تماماً بر پایه اکثریت آمار است. استرس بر روی مادر در دوران بارداری باعث کاهش سیستم ایمنی بدن نوزاد می‌شود و همین امر تأثیر مستقیمی بر روی عدم تکامل مغز و خطر افزایش به اختلال طیف اتیسم می‌شود. مصرف فولات که در جهت افزایش سیستم ایمنی مادر و جنین می‌شود در افراد چاق از جذب کمتری برخوردار است.
در کنار این قضایا دیابت دوران بارداری مطرح می‌شود. البته باید توجه داشت که اگر مادری قبل از بارداری دارای دیابت باشد آنهم از نوع 2 خطر ابتلای جنین به اختلال طیف اتیسم بالا نمی‌رود. به علت آنکه مادر پس از بارداری قند خون خود را تحت کنترل درآورده آنچه که در دیابت بارداری خطرساز است بالا رفتن قند خون و در نتیجه غلظت پایین تر از حد اکسیژن در خون که خطر ابتلای جنین به اختلال طیف اتیسم و نقص‌های رشدی را افزایش می‌دهد. این قضیه تا حدی اهمیت دارد که این امر منجر به مرگ نوزاد نیز می‌شود. زمانی که مادر در دوران بارداری به دیابت مبتلا می‌گردد و نتواند آن را برای مدت طولانی تحت کنترل درآورد خطر ابتلا به اختلال طیف اتیسم افزایش میابد یکی از راه‌های طبیعی کنترل دیابت مصرف غذاهای سالم مانند سبزی‌ها، میوه، گوشت ماهی، مرغ و پرهیز از مصرف زیاد گوشت قرمز و کربوهیدرات است.
یکی از مقوله‌هایی که در مورد ابتلای جنین به اختلال طیف اتیسم می‌باشد افزایش سن مادر بالای 35 سال است، چرا که بدن به طور طبیعی با افزایش سن آهن از دست می‌دهد و حتی با استفاده مکمل‌ها نیز این امر جبران نمی‌شود. خود افزایش سن مادر نیز به عنوان یکی از علت‌های مؤثر بر ابتلای جنین به اختلال طیف اتیسم می‌باشد.
در کنار تمام عوامل بالا پژوهشگران نگاه ویژه ای به جفت در دوران بارداری در کنار جنین دارند. همانطور که می دانیم جفت رابط بین خون مادر و جنین است که باعث می‌شود خون دارای اکسیژن و مواد مغذی را از هم جدا کرده و به جنین برساند. به طور طبیعی جفت‌ها در رحم از دو چین کمتر برخوردار هستند، اما طی تحقیقات اخیر دانشمندان متوجه شدند در هر تولد پر خطر 8 برابر احتمال اینکه جفت جنین از چینهای بیشتر از چهار تا تشکیل شده‌اند 74% این نوزادان به اختلال طیف اتیسم مبتلا هستند.
پیدایش اختلال طیف اتیسم علاوه بر ژنتیک که عامل اصلی بروز نوزاد اتیستیک می‌باشد. می‌توان به دلایلی چون خون ریزی مادر، در دوران بارداری، سن بالای 45 سال پدر، عفونت‌های ویروسی و تا حدودی به آلودگی هوا اشاره کرد.
با توجه به اینکه اختلال طیف اتیسم یکی از اختلالات شایع و بدون درمان در عصر حاضر است، کودک اتیستیک در پاره ای از موارد نه تنها مشکلات اجتماعی و ارتباطی دچار مشکل می‌شود. بلکه گاهی دارای عقب ماندگی جسمی و ذهنی، مشکل در یادگیری، گفتار، ضعف بینایی، شنوایی، نیز از دیگر مسائل اتیسم است. پژوهش‌ها بیان کننده این امر است که ارتباط سلول عصبی در مغز کودکان عادی متفاوت است؛ و همین امر در برخی موارد باعث ناتوانی آن‌ها در زندگی روزمره است؛ اما آنچه مشخص است، این می‌باشد که هرچه تشخیص سریع تر و شناسایی از بدو تولد باشد، بهتر می‌توان به کودک کمک کرد تا زندگی بهتری در اجتماع داشته باشد.
